Gott Nytt År!
(klicka på länken)
Nu åker vi mot Djupekås för att ta farväl av det gamla och fira in det nya året!
lördag 31 december 2011
söndag 25 december 2011
lördag 24 december 2011
torsdag 22 december 2011
Hälsning från Dr Grossfeld
Det kom en hälsning från Dr Grossfeld, som forskar om Jacobsens syndrom och som träffar massor av barn med denna diagnos som också är Johannas diagnos.
December, 2011
Dear 11q Families,
As 2011 draws to a close, I wanted to give you an update on our progress over this past year. Our research efforts continue to focus on understanding the genetic basis of congenital heart defects as well as the cognitive and behavioral problems in Jacobsen syndrome.
A couple years ago we published our paper identifying the ETS-1 gene as the cause of heart defects in Jacobsen syndrome. Over this past year we have been working on understanding the normal function of ETS-1 in heart development, and continue to make important strides. Most recently we have obtained evidence that ETS-1 has a critical role for maintaining a population of cells called the cardiac neural crest. These cells originate in the developing central nervous system and eventually help to form some of the final structures of the heart. We have observed that in mice that are lacking the ETS-1 gene, less cardiac neural crest cells make it to the heart (which is the likely cause of the heart defects) and instead, end up migrating to the head (We are also exploring whether this could contribute to some of the craniofacial problems that many of your children have). Interestingly, not all mice that are missing the ETS-1 gene have heart defects. We are very excited about this observation because it gives us a unique and powerful opportunity to identify the factor(s) that might be responsible for preventing these kinds of heart defects. We are embarking on a combined biochemical and genetic approach to identify this factor, and are very excited about how this knowledge could be applied to prevent some of the most common forms of heart defects in the general population.
This past year my post-doctoral fellow Dr. Maoqing Ye, who discovered the ETS-1 gene, accepted a faculty position to return to China. In his place, a new post-doctoral fellow has joined my lab, Dr. Yan Yin. In addition, in early 2012 a second post-doctoral fellow, Dr. Kazumi Fukatsu will be joining my lab. Dr. Fukatsu previously worked in the laboratory of my collaborator Dr. Marianne Bronner at The California Institute of Technology. Dr. Bronner’s lab independently discovered a very important role for ETS-1 in chick development. I am very grateful for all of Dr. Ye’s hard work in my lab over the past six years, and am excited to welcome my two new post-doctoral fellows who will continue to work on the ETS-1 project.
The other focus of my research has been on the cognitive and behavioral problems in Jacobsen syndrome. In collaboration with Dr. Sarah Mattson (San Diego State University) and Natacha Akshoomoff (UCSD), we have determined that autism and attention deficit disorder are common in children with Jacobsen syndrome. We have even identified a gene that we think is the likely cause of autism in Jacobsen syndrome. These findings will have important implications for your children, and will hopefully help us to learn more about the genetic basis of these problems.
Our previous work identified two genes that we believe contribute to the cognitive problems in Jacobsen syndrome: BSX-1 and Neurogranin. My collaborator in Germany, Dr. Matthias Trier, is the world’s expert on BSX-1 and has recently committed to continuing his research on understanding how the loss of BSX-1 causes cognitive delays. In addition, I have formed a collaboration with Dr. Alexey Terskikh from the Sanford-Burnham Institute in La Jolla to expand our research on the Neurogranin gene. This collaboration is focusing on determining whether increasing Neurogranin levels in the brain can improve learning and memory. This research could have huge implications not only for children with Jacobsen syndrome, but potentially for many other people that are afflicted with learning and memory problems, including those with Alzheimer’s Disease.
As you can imagine, none of this research would be possible without financial support. A year ago I was very fortunate to receive a two year grant from the Children’s Heart Foundation. As funding from the National Institutes of Health continues to decrease (only 10% of all grant proposals are funded), I have had to seek financial support from other sources. In 2011, four major fundraisers were held for our research. In May, my dear friends Randy Woods and Wendy Walker hosted their third annual fundraiser in San Diego. In October, led by Ashley Richard (wife of starting pitcher Clayton Richard), the San Diego Padres held a charity golf event for my research. In November, Craig and Rebecca Thomas along with the entire cast and crew of the How I Met Your Mother television series, hosted a fundraiser on the set of the show in Los Angeles. In December, Charity and Mike Stanfield held their second annual fundraiser for my research in Lafayette, Indiana. Thanks to these extraordinary people, and so many others that worked so tirelessly behind the scenes, enough money was raised to keep my lab running for the next year. My gratitude to all of these people goes beyond words! I am very hopeful that we can continue these efforts in the years to come, and to expand these endeavors. Without these incredible events, my research cannot continue.
Lastly, I want to thank all of you for your ongoing support. As you know, we will be hosting our 8th biannual 11q conference in San Diego June 27-July 1, 2011. It promises to be a very exciting and educational conference. Included in the program will be a panel discussion led by Drs. Marty Stein, Mattson and Akshoomoff to discuss and answer your questions about cognitive and behavioral problems in Jacobsen syndrome. It promises to be a very exciting and informative session.
Once again, I appeal to all of you to help me to continue to support this very important research. As parents of children with Jacobsen syndrome, you are empowered to make a difference! I wish all of you the very best for a happy holiday and healthy 2012, and look forward to seeing you in San Diego in June!
Warmest Regards,
Paul Grossfeld, M.D.
December, 2011
Dear 11q Families,
As 2011 draws to a close, I wanted to give you an update on our progress over this past year. Our research efforts continue to focus on understanding the genetic basis of congenital heart defects as well as the cognitive and behavioral problems in Jacobsen syndrome.
A couple years ago we published our paper identifying the ETS-1 gene as the cause of heart defects in Jacobsen syndrome. Over this past year we have been working on understanding the normal function of ETS-1 in heart development, and continue to make important strides. Most recently we have obtained evidence that ETS-1 has a critical role for maintaining a population of cells called the cardiac neural crest. These cells originate in the developing central nervous system and eventually help to form some of the final structures of the heart. We have observed that in mice that are lacking the ETS-1 gene, less cardiac neural crest cells make it to the heart (which is the likely cause of the heart defects) and instead, end up migrating to the head (We are also exploring whether this could contribute to some of the craniofacial problems that many of your children have). Interestingly, not all mice that are missing the ETS-1 gene have heart defects. We are very excited about this observation because it gives us a unique and powerful opportunity to identify the factor(s) that might be responsible for preventing these kinds of heart defects. We are embarking on a combined biochemical and genetic approach to identify this factor, and are very excited about how this knowledge could be applied to prevent some of the most common forms of heart defects in the general population.
This past year my post-doctoral fellow Dr. Maoqing Ye, who discovered the ETS-1 gene, accepted a faculty position to return to China. In his place, a new post-doctoral fellow has joined my lab, Dr. Yan Yin. In addition, in early 2012 a second post-doctoral fellow, Dr. Kazumi Fukatsu will be joining my lab. Dr. Fukatsu previously worked in the laboratory of my collaborator Dr. Marianne Bronner at The California Institute of Technology. Dr. Bronner’s lab independently discovered a very important role for ETS-1 in chick development. I am very grateful for all of Dr. Ye’s hard work in my lab over the past six years, and am excited to welcome my two new post-doctoral fellows who will continue to work on the ETS-1 project.
The other focus of my research has been on the cognitive and behavioral problems in Jacobsen syndrome. In collaboration with Dr. Sarah Mattson (San Diego State University) and Natacha Akshoomoff (UCSD), we have determined that autism and attention deficit disorder are common in children with Jacobsen syndrome. We have even identified a gene that we think is the likely cause of autism in Jacobsen syndrome. These findings will have important implications for your children, and will hopefully help us to learn more about the genetic basis of these problems.
Our previous work identified two genes that we believe contribute to the cognitive problems in Jacobsen syndrome: BSX-1 and Neurogranin. My collaborator in Germany, Dr. Matthias Trier, is the world’s expert on BSX-1 and has recently committed to continuing his research on understanding how the loss of BSX-1 causes cognitive delays. In addition, I have formed a collaboration with Dr. Alexey Terskikh from the Sanford-Burnham Institute in La Jolla to expand our research on the Neurogranin gene. This collaboration is focusing on determining whether increasing Neurogranin levels in the brain can improve learning and memory. This research could have huge implications not only for children with Jacobsen syndrome, but potentially for many other people that are afflicted with learning and memory problems, including those with Alzheimer’s Disease.
As you can imagine, none of this research would be possible without financial support. A year ago I was very fortunate to receive a two year grant from the Children’s Heart Foundation. As funding from the National Institutes of Health continues to decrease (only 10% of all grant proposals are funded), I have had to seek financial support from other sources. In 2011, four major fundraisers were held for our research. In May, my dear friends Randy Woods and Wendy Walker hosted their third annual fundraiser in San Diego. In October, led by Ashley Richard (wife of starting pitcher Clayton Richard), the San Diego Padres held a charity golf event for my research. In November, Craig and Rebecca Thomas along with the entire cast and crew of the How I Met Your Mother television series, hosted a fundraiser on the set of the show in Los Angeles. In December, Charity and Mike Stanfield held their second annual fundraiser for my research in Lafayette, Indiana. Thanks to these extraordinary people, and so many others that worked so tirelessly behind the scenes, enough money was raised to keep my lab running for the next year. My gratitude to all of these people goes beyond words! I am very hopeful that we can continue these efforts in the years to come, and to expand these endeavors. Without these incredible events, my research cannot continue.
Lastly, I want to thank all of you for your ongoing support. As you know, we will be hosting our 8th biannual 11q conference in San Diego June 27-July 1, 2011. It promises to be a very exciting and educational conference. Included in the program will be a panel discussion led by Drs. Marty Stein, Mattson and Akshoomoff to discuss and answer your questions about cognitive and behavioral problems in Jacobsen syndrome. It promises to be a very exciting and informative session.
Once again, I appeal to all of you to help me to continue to support this very important research. As parents of children with Jacobsen syndrome, you are empowered to make a difference! I wish all of you the very best for a happy holiday and healthy 2012, and look forward to seeing you in San Diego in June!
Warmest Regards,
Paul Grossfeld, M.D.
lördag 17 december 2011
Bondespelet
Junie och jag spelar Bondespelet.
Egentligen heter det NYA Bondespelet, men eftersom det är 30 år gammalt så bär det emot att skriva så.
Och enda anledningen till att jag publicerar det här är att Tobias och Fredrik ska bli gröna av avund. Det är nämligen det spel de har efterfrågat absolut flest gånger under sin uppväxt.
- Posted using BlogPress from my iPhone
Egentligen heter det NYA Bondespelet, men eftersom det är 30 år gammalt så bär det emot att skriva så.
Och enda anledningen till att jag publicerar det här är att Tobias och Fredrik ska bli gröna av avund. Det är nämligen det spel de har efterfrågat absolut flest gånger under sin uppväxt.
- Posted using BlogPress from my iPhone
Vad ska vi göra med skorna
Jag köpte ett par tjusiga skor med liten klack.
Efter två timmar i dem insåg jag att jag aldrig mer kommer att använda dem.
Jag är helt enkelt inte någon snygg-sko-med-klack-tjej!
Nu vet jag inte vad jag ska göra med dem.
Ludde har föreslagit att vi ska sätta dem på en hylla som prydnad eftersom de är så snygga.
Det är storlek 39 så de är för stora för att ge till Mamma.
Men om ni har något bra förslag, så ska jag fundera på det.
Om någon exempelvis vill köpa dem av mig. Så ska jag sätta in pengarna till Läkare utan gränser.
fredag 16 december 2011
Sveket
Idag skickade jag iväg Ludde till skolan med allt vad han behövde, trodde jag. Det var i vanlig ordning stressigt och rörigt.
Efter en stund ringde fröken Malin och sa att de skulle till ishallen men Ludde hade glömt sina skridskor.
Jag lovade att fixa dit dem i tid - men var inte tillräckligt fokuserad så jag fattade fel vilken tid de skulle gå dit. När jag kom med hans skridskoväska hade de gått för längesen och skulle snart gå tillbaka igen.
Jag blev tvungen att köra och har haft en klump i magen hela dagen. Jag såg framför mig hur Ludde väntade och väntade och väntade på mig, som lovade att komma med skridskorna. Och jag såg hur pedagogerna tisslade och tasslade om karriärmammor som glömmer bort sina barn.
Sånt satt jag och tänkte på när jag borde varit fokuserad på helt andra saker. Och hela dagen har jag också funderat på hur jag ska kompensera det här sveket. Men faktiskt inte kommit på något. Vissa saker går inte att kompensera.
När jag hämtade min yngste gosse så började jag omedelbart förklara varför jag inte kom. Men han var helt oberörd av det och babblade muntert om att han fick låna både skridskor och hjälm och att de haft jättekul och att fröken Malin inte ens sagt att jag skulle komma.
Ändå känner jag mig usel.
Efter en stund ringde fröken Malin och sa att de skulle till ishallen men Ludde hade glömt sina skridskor.
Jag lovade att fixa dit dem i tid - men var inte tillräckligt fokuserad så jag fattade fel vilken tid de skulle gå dit. När jag kom med hans skridskoväska hade de gått för längesen och skulle snart gå tillbaka igen.
Jag blev tvungen att köra och har haft en klump i magen hela dagen. Jag såg framför mig hur Ludde väntade och väntade och väntade på mig, som lovade att komma med skridskorna. Och jag såg hur pedagogerna tisslade och tasslade om karriärmammor som glömmer bort sina barn.
Sånt satt jag och tänkte på när jag borde varit fokuserad på helt andra saker. Och hela dagen har jag också funderat på hur jag ska kompensera det här sveket. Men faktiskt inte kommit på något. Vissa saker går inte att kompensera.
När jag hämtade min yngste gosse så började jag omedelbart förklara varför jag inte kom. Men han var helt oberörd av det och babblade muntert om att han fick låna både skridskor och hjälm och att de haft jättekul och att fröken Malin inte ens sagt att jag skulle komma.
Ändå känner jag mig usel.
torsdag 15 december 2011
Kontorsjobb
Johanna kontorsjobbar med Mamma i Stadshuset.
Hej!
- Posted using BlogPress from my iPhone
Hej!
- Posted using BlogPress from my iPhone
onsdag 14 december 2011
Stjärngossar
Det blev Luciatåg i ösregn för Ludde.
Vi ska bara sjunga elva sånger sa han innan han gick...
Det var mycket människor, många paraplyer, ganska mörkt och extremt många regndroppar i vägen.
Men jag fick i alla fall en bild på stjärngossarna!
- Posted using BlogPress from my iPhone
Vi ska bara sjunga elva sånger sa han innan han gick...
Det var mycket människor, många paraplyer, ganska mörkt och extremt många regndroppar i vägen.
Men jag fick i alla fall en bild på stjärngossarna!
Och ni som eventuellt tycker att muslimer är annorlunda. Eller att någon annan, som gör annorlunda än du själv, är annorlund. Fundera på hur normalt det är att klä ut sig själv eller sitt gossebarn till Ku Klux Klan och sätta en strut på huvudet.
Det är faktiskt helt bisarrt.
Men nu var de ju rätt söta i alla fall så det får passera.
Efter de elva sångerna gick vi hem, ringde hit morfar och drack glögg!
- Posted using BlogPress from my iPhone
Hos frisören
Ludde fixar frisyren inför kvällens luciafirande
- Posted using BlogPress from my iPhone
- Posted using BlogPress from my iPhone
tisdag 13 december 2011
Vi har faktiskt ett helt Luciatåg
De andra barnen ville också vara med i bloggen... de kunde fixat ett Luciatåg men det var alltför mainstream så de gjorde en alternativ version:
Klicka på länken!
Klicka på länken!
söndag 11 december 2011
Titta nu då!
Det är nu jag rullar fram röda mattan och tar på mig någon av de tjusiga klänningarna, det är världspremiär!
Johanna håller flaskan själv!
Att vi precis har stigit upp och att hon därför är utsvulten behöver vi inte tala så mycket om.
Grattis Johanna till ännu ett framsteg!
- Posted using BlogPress from my iPhone
Johanna håller flaskan själv!
Att vi precis har stigit upp och att hon därför är utsvulten behöver vi inte tala så mycket om.
Grattis Johanna till ännu ett framsteg!
- Posted using BlogPress from my iPhone
fredag 9 december 2011
Jag drömmer...
Om någon undrar vad jag önskar mig i julklapp så finns önskelistan här:
1.
En 30-tals inspirerad silkes-chiffong klänning av Jonathan Saunders.
Den är ganska dyr - typ femtontusen, men jag drömmer om att jag är mycket rik, mycket smal och att jag blir bjuden på många tjusiga galapremiärer.
Och då, i den drömmen, har jag behov av en mycket tjusig och exklusiv klänning.
Men i min mycket rika och smala drömvärld springer jag ju inte på galapremiärer hela tiden. Så jag behöver några vardagsklänningar också.
2. Denna 40-talsinspirerade crepeklänning av Jonathan Saunders är inte riktigt lika dyr -typ tiotusenfemhundra.
Den tänker jag ha när jag träffar mina lika rika väninnor om eftermiddagarna på något tjusigt café.
3. Denna tjusiga klänning i silkes-chiffon med höstlöv av Marc Jacobs kan man få för strax under åttatusen.
Den tror jag skulle passa bra när jag ska leka med barnen. Den har ju vidd i kjolen så det blir enkelt att böja sig ned för att lyfta upp Johanna, sparka lite boll eller vad vi nu ska hitta på. Jag tror också den passar utmärkt att gå på bio med.
4. Och sist men absolut inte minst. Den här vansinnigt snygga stretch-ylle-zigzag-klänningen från Missoni´s. För knappt fjortontusen kan den bli min.
Och den kommer jag att synas mycket i, det blir min vardagsklänning som jag har när jag springer in på Konsum för att köpa olivolja och våtservetter eller så...
Men helst av allt vill jag ha ettan. Vi kan väl börja med det.
Eller om någon bloggläsare skulle ha en makalöst fin och tjusig klänning som nästan inte kostar någonting och med fördel är grön. Då är jag intresserad.
1.
En 30-tals inspirerad silkes-chiffong klänning av Jonathan Saunders.
Den är ganska dyr - typ femtontusen, men jag drömmer om att jag är mycket rik, mycket smal och att jag blir bjuden på många tjusiga galapremiärer.
Och då, i den drömmen, har jag behov av en mycket tjusig och exklusiv klänning.
Men i min mycket rika och smala drömvärld springer jag ju inte på galapremiärer hela tiden. Så jag behöver några vardagsklänningar också.
2. Denna 40-talsinspirerade crepeklänning av Jonathan Saunders är inte riktigt lika dyr -typ tiotusenfemhundra.
Den tänker jag ha när jag träffar mina lika rika väninnor om eftermiddagarna på något tjusigt café.
3. Denna tjusiga klänning i silkes-chiffon med höstlöv av Marc Jacobs kan man få för strax under åttatusen.
Den tror jag skulle passa bra när jag ska leka med barnen. Den har ju vidd i kjolen så det blir enkelt att böja sig ned för att lyfta upp Johanna, sparka lite boll eller vad vi nu ska hitta på. Jag tror också den passar utmärkt att gå på bio med.
4. Och sist men absolut inte minst. Den här vansinnigt snygga stretch-ylle-zigzag-klänningen från Missoni´s. För knappt fjortontusen kan den bli min.
Och den kommer jag att synas mycket i, det blir min vardagsklänning som jag har när jag springer in på Konsum för att köpa olivolja och våtservetter eller så...
Men helst av allt vill jag ha ettan. Vi kan väl börja med det.
Eller om någon bloggläsare skulle ha en makalöst fin och tjusig klänning som nästan inte kostar någonting och med fördel är grön. Då är jag intresserad.
Första besöket
Johanna har gjort sitt första besök hos tandläkaren.
Rapporten lät ungefär så här:
Stolen var rolig!
Men undersökningen var mycket tråkig!
- Posted using BlogPress from my iPhone
Rapporten lät ungefär så här:
Stolen var rolig!
Men undersökningen var mycket tråkig!
- Posted using BlogPress from my iPhone
torsdag 8 december 2011
Varannan veckas skärva
Det är förstås olidligt, på många vis att inte få dofta sina barn varje dag, när de bor en vecka hos sin andra förälder.
Men vanligtvis går det väldigt bra för vår familj.
Idag körde jag bil förbi skolan där Ludde går. Jag var stressad och kollade inte så noga in mot fotbollsplanen trots att det var förmiddagsrast. Men en känsla gjorde att jag ändå vände blicken utåt och senare i backspegeln.
Där var han.
Med nytvättat mjukt hår, utan mössa och vantar och med öppen jacka i iskylan. På fotbollsplanen.
Han stod vid stängslet och tittade långt efter bilen.
Nu har jag en klump i magen och undrar om han hann se att jag vinkade och kastade slängkyssar.
Men vanligtvis går det väldigt bra för vår familj.
Idag körde jag bil förbi skolan där Ludde går. Jag var stressad och kollade inte så noga in mot fotbollsplanen trots att det var förmiddagsrast. Men en känsla gjorde att jag ändå vände blicken utåt och senare i backspegeln.
Där var han.
Med nytvättat mjukt hår, utan mössa och vantar och med öppen jacka i iskylan. På fotbollsplanen.
Han stod vid stängslet och tittade långt efter bilen.
Nu har jag en klump i magen och undrar om han hann se att jag vinkade och kastade slängkyssar.
Hejdå, ha en bra dag!
Johanna är på väg till sin älskade förskola. Hon är förväntansfull och glad när vi pratar om alla kompisar och personalen.
Men när hennes pappa hämtar henne om eftermiddagen så skriker hon, bits, och stretar emot.
- Posted using BlogPress from my iPhone
Men när hennes pappa hämtar henne om eftermiddagen så skriker hon, bits, och stretar emot.
- Posted using BlogPress from my iPhone
måndag 5 december 2011
Gladast i gänget
Helgen i Stockholm var bra.
Och helgen här hemma verkar också ha varit bra.
Men än en gång har jag fått bekräftat att jag passar bäst här i småstaden.
Jag vill se ögon och leenden hos de jag möter och av de jag köper en tidning av. Så gör vi här i Sölvesborg.
Det har varit en fullspäckad arbetsdag för mig med många intressanta göromål. Vill ni veta mer om det får ni läsa på min andra blogg.
Vi hade ett väldigt långt kvällsmöte, Johanna var hos sin Morfar och efter lite missförstånd dök hon plötsligt upp i Stadshuset - kvart i tio på kvällen. När jag trodde att hon låg i sin säng och sov.
Storebror Tobbe hade hämtat henne.
Hon var i alla fall den gladaste i hela gänget där och skrattade högt för att få allas uppmärksamhet.
Hon är definitivt en kvällsmänniska.
Och helgen här hemma verkar också ha varit bra.
Men än en gång har jag fått bekräftat att jag passar bäst här i småstaden.
Jag vill se ögon och leenden hos de jag möter och av de jag köper en tidning av. Så gör vi här i Sölvesborg.
Det har varit en fullspäckad arbetsdag för mig med många intressanta göromål. Vill ni veta mer om det får ni läsa på min andra blogg.
Vi hade ett väldigt långt kvällsmöte, Johanna var hos sin Morfar och efter lite missförstånd dök hon plötsligt upp i Stadshuset - kvart i tio på kvällen. När jag trodde att hon låg i sin säng och sov.
Storebror Tobbe hade hämtat henne.
Hon var i alla fall den gladaste i hela gänget där och skrattade högt för att få allas uppmärksamhet.
Hon är definitivt en kvällsmänniska.
När jag blir stor
När jag blir stor ska jag bli som Faster Gittan.
Inte bara ska jag vara snäll och god mot alla och göra enastående kvällsmåltider.
Jag ska också börja älska julen.
Framförallt ska jag förbereda mig för julen.
Och jag ska också göra ett Tomteland till mina barnbarn.
Det här är årets Tomteland hos Faster Gittan
Inte bara ska jag vara snäll och god mot alla och göra enastående kvällsmåltider.
Jag ska också börja älska julen.
Framförallt ska jag förbereda mig för julen.
Och jag ska också göra ett Tomteland till mina barnbarn.
Det här är årets Tomteland hos Faster Gittan
fredag 2 december 2011
X2000
Gungar fram mot Stockholm med X2000 och konstaterar att de flesta i den här vagnen spelar wordfued. En dam stickar.
- Posted using BlogPress from my iPhone
- Posted using BlogPress from my iPhone
Prenumerera på:
Inlägg (Atom)